血友病

　血友病には,血液凝固第鯊因子の先天性欠乏症である血友病Aと,第鮹因子の先天性欠乏症である血友病Bがある.症候学的には,両者は酷似している.診断のポイントは,
【1】伴性劣性遺伝形式を示す.すなわち,原則として男子にのみ現われ,女子は保因者となりうる.
【2】先天性の出血傾向を示す.
【3】出血症状は,関節出血,筋肉出血,出血斑(溢血斑),などを主徴とし,頭蓋内出血,血尿なども見られる.
【4】凝固検査のスクリーニングで,血小板数正常,出血時間正常,プロトロンビン時間正常,活性化部分トロンボプラスチン時間延長を特徴としている.
【5】凝固第鯊因子あるいは第鮹因子が低下している(1％以下:重症型,1～5％:中等症,5～20％:軽症型).

移送の判断基準
【1】頭蓋内出血,気道周囲出血,消化管出血,腸腰筋出血などが疑われるときは,緊急の補充療法と処置が必要である.

【2】DNA診断による保因者診断・出生前診断ならびにvon Willebrand病との鑑別などは,専門医に依頼したほうがよい.

症候の診かた
【1】新生児期は,意外に出血が少ない.5％程度の新生児に,帽状腱膜下血腫・頭血腫・臍帯出血などが見られるにすぎない.先天代謝異常のスクリーニングなどの,足底穿刺採血後の止血困難で発見されることもある.
【2】多くの場合,初めて気付かれる異常は,乳児期の溢血斑(ecchymosis)である.点状出血斑(petechia)を見る時は,むしろ血友病以外を考える(血小板の減少する病気など).はいはいする乳児の肘や膝,あるいは歩行器の輪の当たる胸腹部などに溢血斑を見た場合,男の子ならまず血友病を考える必要がある.
【3】よちよち歩きを開始すると,柱などに額をぶっつけて,1～2日後に突出するコブ(血腫)を作ったり,転倒して上唇小帯(frenulum)を切って半日以上出血が続いたり,尻餅をついて殿部に血腫を作ったりする.
【4】歩行が盛んになると,関節出血が始まる.足関節が最も多く,膝関節・肘関節がこれに次ぐ.疼痛・腫脹・運動制限が三主徴である.血友病に最も特徴的な出血症状で,患者を一生苦しめる.他の出血性疾患で,関節出血を来すことは,ほとんど無い.
【5】乳歯の脱落する頃,齲歯からの出血が見られる.鼻出血は,風邪などの鼻粘膜の炎症による.
【6】腸腰筋出血・血尿などは,比較的年長児に多い.消化管出血(多くは消化性潰瘍)は,成人の方が多く,小児では稀である.
【7】頭蓋内出血は,血友病患者の約20％が経験している.乳児では90％が,1歳以上では約50％が,見るべき頭部外傷無しに起こっている.
【8】上記は,重症・中等症の出血症状であり,病歴のみにてほぼ診断可能である.軽症例は,手術後の異常出血などで初めて気付かれることも多い.したがって,手術前に下記のようなスクリーニング検査が必要である.

必要な検査とその所見の読み方
【1】プロトロンビン時間正常,活性化部分トロンボプラスチン時間延長.この組み合わせは,血友病Aまたは血友病Bが最も多い.von Willebrand病で第鯊因子がかなり低下している場合もありうる.極く稀に,第鯆鮖・鯆鮗因子,Fletcher因子(prekallikrein),Fitzgerald因子(HMW kininogen)などの先天性欠乏症によることがある.
【2】凝固第鯊因子・第鮹因子は,正常人の平均値を100％とする時,血友病では20％以下である.1％未満の重症型は,血友病の約60％を占め,1～5％の中等症は約35％を占める.なお,正常人は50～150％に分布する.

治療法
【1】治療の基本は,欠乏した凝固因子の補充療法である.第鯊因子を50U/kg投与すると第鯊因子は100％となり,一時的に正常人と同じとなり,手術も可能である.